现在UK Biobank项目申请Proposal已经成功获批后，只能通过UKB-RAP平台访问与下载。UKB目前与AMS和DNAnexus合作，建立了云计算平台Research Analysis Platform（简称RAP，ukbiobank.dnanexus.com/），所有项目申请获批的研究人员都可以直接使用。可以下载数据到自己电脑上分析，也可以在UKB-RAP平台上的JupyterLab和Rstudio等应用中分析。

1.UKB-RAP平台基础知识

1.课题组购买数据后，申请项目成功后，加入你们的项目组，获取ukb个人账户。

2.成功注册UKB-RAP平台账号（https://ukbiobank.dnanexus.com），注册时有可能因为网络问题，无法加载出人机验证界面，可适当使用魔法。

3.进入RAP平台，创建Project，填写上UKB账户里面的 Application ID。注意勾选上Dispense bulk data files... ，其包含了基因数据，影像数据和一些体力活动数据，说不定后续研究就用上了呢。

4.创建成功后，等待ukb分发数据到你的项目里，大概1天左右时间吧。在SETTINGS界面里面查看状态刚开始是 Dispensing data，等待个1天左右，变为 Ready 时就可以使用了。

5.在MANAGE界面中得到数据的项目文件夹如下，绿框中是ukb给我们分发的数据，不用去改动其中的文件。可以自己创建个test文件夹（红框中）来保存提取和分析产生的数据。例如，可以将使用RAP平台上的Table exporter，JupyterLab或Rstudio等应用产生的数据上传到其中。

• 类型为Dataset的app...开头的文件（下图的最后一个），即是一般数据。如Population characteristics、Assessment centre、Biological samples、Health-related outcomes等文件夹里面展示的变量（变量详情见 https://biobank.ctsu.ox.ac.uk/crystal/browse.cgi?id=2&cd=browse）。

• bulk文件夹包含了基因数据，影像数据和一些体力活动数据，无法直接下载。不过可以通过JupyterLab、Rstudio或Swiss Army Knife应用分析处理后，下载处理后的结果。

2.使用Table exporter下载一般数据

1.进入数据库，添加需要的变量

• 进入DATA PREVIEW界面，其中自带Participant ID变量，这里展示添加一个Sex变量。添加的变量超过30个，就无法预览了，可以点击下图中的2，查看添加的所有变量。

• 在变量添加界面（变量详情见 https://biobank.ctsu.ox.ac.uk/crystal/browse.cgi?id=2&cd=browse），找到Sex变量，点击 Add to Data Preview，添加成功后变为 Column Added。

• 接下来点击保存查询到的变量，保存到个人的文件夹，这里选择前文建立的test文件夹。

2.使用Table exporter应用将查询转换为csv文件，然后下载

• 在Tools中的Tools Library中，找到Table exporter应用，点击进入后，出现介绍页面，直接点击绿色按钮Run。

• 运行Table exporter应用，选择输出位置。

• Table exporter运行前的设置，设置好后，直接开始分析。

• 确认开始分析的界面，可以选择设备配置，然后运行。

• 运行时可以在项目的 MONITOR 界面，查看运行状态，该开始可能是Waiting，等一会就会开始运行了。运行花费会实时更新，转换数据成本很低，一般不超过0.1。运行Done后，就可以得到csv文件了。

• 点击csv文件，然后下载，下载速度很快，经过小编测试一般2M/s以上。然后就可以愉快的在自己电脑上分析数据了。

3. 使用Swiss Army Knife应用提取SNP数据

如果我们想要提取某些SNP另作他用，此时就需要Swiss Army Knife应用，其包含了众多生物信息学工具，如plink可用于提取Bulk/Genotype Results/Genotype calls文件夹中的未插补的基因数据中的SNP信息，BGEN可用于提取Bulk/Imputation/UKB imputation from genotype文件夹下插补后的基因数据中的SNP信息。

这里我们简单演示如何提取Genotype calls文件夹下的SNP数据，文件是pink的二进制格式，每条染色体是分开的，详情如下图所示。

步骤1. 2. 点击 Tools Library 中的 Swiss Army Knife应用

步骤3. 运行 Run, Swiss Army Knife中可用的生物信息学工具如下：https://ukbiobank.dnanexus.com/app/swiss-army-knife

步骤5. 选择输入文件，Bulk/Genotype Results/Genotype calls文件夹中，选择1-4号染色体文件，IVs.txt和 ukbtest.sh脚本，.txt文件和 .sh脚本文件在本地编辑好，然后上传到项目中。

步骤6. dx-mount-all-inputs 选择 TRUE：挂载，流式传输文件不需要下载到磁盘。两种文件输入方式，直接下载 或 挂载（mount），详情：（https://dnanexus.gitbook.io/uk-biobank-rap/working-on-the-research-analysis-platform/working-with-bulk-data-files）

步骤7. 命令行输入（Command line）：输入需要运行的命令，跟plink软件中一样，不了解的同学可以学习一下plink（https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/）。这里按照包含步骤5. 6. 7.的图操作，然后点击右上角的开始分析就可以了。输入运行命令有如下两种形式：

• 直接输入命令（不太方便），如提取一个SNP rs28659788：plink  --bfile ukb22418_c1_b0_v2 --extract rs28659788 --make-bed --out test1
• 运行脚本（脚本中可包含多行命令，更方便）：bash ukbtest.sh 。
  • ukbtest.sh脚本中的内容如下：

#!/bin/bash

#test 2. Extracting rs10172629 from chromosome 1
plink --bfile ukb22418_c1_b0_v2 --extract rs28659788 --make-bed --out test2

#test 3. Run your command across all chromosomes
for chr in {1..22}; do \
     plink --bfile  ukb22418_c${chr}_b0_v2 \
           --extract IVs.txt \
           --make-bed \
           --out test3.chr${chr} ; 
done

• IVs.txt的内容如下（输入所有你需要的SNP的rsID，不用包含列名header）：

rs10172629
rs17257408
rs6834707
# 以下可添加更多的SNP，一行一个SNP（txt文件中不要包括本行）

运行结束后可以得到test2.bed，test2.bim，test2.fam，test3.bed，test3.bim，test3.fam，及.log plink运行日志文件。

以上就是本期关于UKB数据库使用的内容，更多UKB-RAP平台上其他应用的使用介绍，后续再见。

感谢西安交通大学公共卫生学院 陈方尧老师团队杨嵛惠、胡维维和陈诗宇同学撰写原文发布于《生物统计干饭王》公众号上并许可转载。

原文链接：https://mp.weixin.qq.com/s/ZQ5P3wECPOf-AvEXpmsRlA